Informe especial: el gigante genético de China obtiene datos de millones de mujeres

Kirsty Needham y Clare Baldwin – 7 de Julio de 2021

Una empresa china de genes que vende pruebas prenatales en todo el mundo las desarrolló en colaboración con el ejército del país y las está utilizando para recopilar datos genéticos de millones de mujeres para realizar investigaciones exhaustivas sobre los rasgos de las poblaciones, según una revisión de Reuters de artículos científicos y declaraciones de la empresa encontradas.

Los asesores del gobierno de EE. UU. Advirtieron en marzo que un vasto banco de datos genómicos que la compañía, BGI Group, está acumulando y analizando con inteligencia artificial podría dar a China un camino hacia una ventaja económica y militar.

A medida que la ciencia identifica nuevos vínculos entre genes y rasgos humanos, el acceso al conjunto más grande y diverso de genomas humanos es una ventaja estratégica. La tecnología podría impulsar a China a dominar los productos farmacéuticos mundiales y también podría conducir a soldados genéticamente mejorados o patógenos diseñados para apuntar a la población estadounidense o al suministro de alimentos, dijeron los asesores.

Reuters ha descubierto que la prueba prenatal de BGI, una de las más populares del mundo, es una fuente de datos genéticos para la empresa, que ha trabajado con el ejército chino para mejorar la «calidad de la población» y en la investigación genética para combatir la pérdida auditiva y la altitud. enfermedad en los soldados.

BGI dice que almacena y vuelve a analizar las muestras de sangre sobrantes y los datos genéticos de las pruebas prenatales, que se venden en al menos 52 países para detectar anomalías como el síndrome de Down en el feto. Las pruebas, denominadas NIFTY para «TrisomY fetal no invasiva», también capturan información genética sobre la madre, así como detalles personales como su país, altura y peso, pero no su nombre, según muestra el código de computadora BGI visto por Reuters.

Hasta ahora, más de 8 millones de mujeres se han realizado las pruebas prenatales de BGI en todo el mundo. BGI no ha dicho cuántas de las mujeres tomaron la prueba en el extranjero y dijo que solo almacena datos de ubicación de mujeres en China continental.

Las pruebas son un procedimiento privado para las mujeres que las realizan, un componente de su atención prenatal de rutina. Pero los estudios muestran que proporcionan información cada vez más potente para la investigación.

Un estudio de BGI, por ejemplo, utilizó una supercomputadora militar para volver a analizar los datos NIFTY y mapear la prevalencia de virus en mujeres chinas, buscar indicadores de enfermedad mental en ellas y señalar a las minorías tibetanas y uigures para encontrar vínculos entre sus genes y sus caracteristicas.

La escala de la acumulación de datos prenatales de BGI, y su colaboración con el ejército en la investigación prenatal y neonatal, no han sido reportadas previamente. La compañía ha publicado al menos una docena de estudios conjuntos sobre las pruebas con el Ejército Popular de Liberación (EPL) desde 2010, probando y mejorando las pruebas o analizando los datos que proporcionaron, encontró la revisión de Reuters. 

Los datos de ADN recopilados de pruebas prenatales en mujeres fuera de China también se han almacenado en la base de datos de genes financiada por el gobierno de China, una de las más grandes del mundo, confirmó la compañía. BGI, en la que el gobierno de la ciudad de Shenzhen y el vehículo de inversión estatal más grande de Beijing tomaron apuestas aquí en 2014, administra ese banco de genes.

Reuters no encontró evidencia de que BGI violó los acuerdos o regulaciones de privacidad del paciente. Sin embargo, la política de privacidad en el sitio web de la prueba NIFTY dice que los datos recopilados se pueden compartir cuando son «directamente relevantes para la seguridad nacional o la seguridad de la defensa nacional» en China. 

Beijing dejó en claro en un reglamento de 2019 que los datos genéticos pueden ser un asunto de seguridad nacional, y desde 2015 ha restringido el acceso de investigadores extranjeros a datos genéticos sobre los chinos. Por el contrario, Estados Unidos y Gran Bretaña dan a los investigadores extranjeros acceso a los datos genéticos, como parte de las políticas de ciencia abierta.

BGI dijo en un comunicado que «nunca se le ha pedido que proporcione, ni proporcionó, datos de sus pruebas NIFTY a las autoridades chinas con fines de seguridad nacional o de defensa nacional». 

Otras empresas que venden estas pruebas prenatales también reutilizan los datos para la investigación. Pero ninguno opera en la escala de BGI, dicen científicos y especialistas en ética, o tiene vínculos de BGI con un gobierno o su historial con un ejército nacional.

La noticia BGI desarrolló las pruebas prenatales con el EPL en un momento en que el escrutinio internacional está aumentando sobre el uso de tecnología civil por parte de China para la modernización militar. La OTAN advirtió que el comportamiento asertivo de China es un desafío sistémico, y Beijing ha impuesto sanciones por presuntas violaciones de derechos humanos en Xinjiang y ha intensificado la represión de la seguridad nacional en Hong Kong.

Los hallazgos ofrecen una nueva perspectiva sobre cómo BGI está utilizando una gran potencia informática para descubrir secretos genómicos. Anteriormente, Reuters reveló cómo la compañía expandió rápidamente sus laboratorios de secuenciación de genes a nivel mundial y ganó un papel en los sistemas de salud de otras naciones, y cómo trabajó con el ejército de China en investigaciones que van desde pruebas masivas de patógenos respiratorios hasta ciencias del cerebro.

El examen de Reuters también arroja nueva luz sobre las preocupaciones expresadas por un panel de expertos de EE. UU., La Comisión de Seguridad Nacional de Inteligencia Artificial de EE. UU. (NSCAI), dirigida por el ex director ejecutivo de Google, Eric Schmidt. El panel dijo en marzo que Estados Unidos debería reconocer los avances de China hacia el liderazgo mundial en biotecnología e inteligencia artificial como un nuevo tipo de amenaza a la seguridad nacional, e impulsar la financiación de su propia investigación para contrarrestar el esfuerzo impulsado por el estado de China.

El Ministerio de Relaciones Exteriores de China dijo que los informes de este artículo reflejan «acusaciones y difamaciones infundadas» de las agencias estadounidenses. El EPL no respondió. China ha publicado nuevas leyes de privacidad y seguridad de datos que ofrecen una mayor protección de los datos personales, pero también permiten que las autoridades de seguridad nacional chinas accedan a esos datos.

BGI no respondió a las preguntas sobre su colaboración militar o las amenazas a la seguridad nacional que Estados Unidos dice que plantea su investigación. «En ninguna etapa del proceso de prueba o investigación, BGI tiene acceso a datos personales identificables o la capacidad de hacer coincidir esos datos con registros personales», dijo la compañía. El consentimiento firmado se obtiene por adelantado, dijo BGI, y sus protocolos de privacidad de datos cumplen con estrictos estándares internacionales.

Una regulación china de 2016 requiere que las muestras y secuencias genéticas de las pruebas en mujeres chinas se conserven durante al menos tres años, después de lo cual las mujeres pueden solicitar que se eliminen los datos. Para las mujeres en el extranjero, BGI dijo a Reuters que destruye muestras y borra registros en papel y datos electrónicos después de un máximo de cinco años.

Algunas de las investigaciones de BGI tienen beneficios médicos, y BGI ha reducido el costo de la secuenciación de genes para que más universidades, empresas y hospitales de todo el mundo puedan acceder a la tecnología de secuenciación, un impulsor clave en el creciente campo de la genómica. La genética es el estudio de genes individuales; La genómica analiza todos los genes de una persona, incluida la forma en que interactúan entre sí y con el medio ambiente.

«Si bien BGI es una empresa con sede en China, nos consideramos parte de la carrera global para poner fin a la pandemia de COVID-19 y un contribuyente internacional clave para el avance de los resultados de salud pública en todo el mundo», dijo la compañía, agregando que colabora con un gran número de organizaciones académicas y de investigación no solo en China, sino también en Estados Unidos, Reino Unido y Europa.

«HAZTE GLOBAL»

BGI es uno de aproximadamente media docena de proveedores principales de las pruebas, más generalmente conocidas como pruebas prenatales no invasivas (NIPT), que las mujeres toman alrededor de 10 semanas de embarazo para capturar el ADN de la placenta en el torrente sanguíneo de la mujer. Sus pruebas se comercializan en al menos 13 países de la Unión Europea, incluidos Alemania, España y Dinamarca, así como en Gran Bretaña, Canadá, Australia, Tailandia, India y Pakistán. No se venden en Estados Unidos.

Sin embargo, la compañía es un actor fundamental en una carrera genómica entre China y Estados Unidos. En su último informe anual, dijo que «ha estado trabajando duro para promover la tecnología china, la experiencia china y los estándares chinos para ‘globalizarse'». 

BGI creció como resultado de las políticas del gobierno chino, dijo Anna Puglisi, investigadora principal del Centro de Seguridad y Tecnología Emergente de Georgetown, que trabajó hasta 2020 como Oficial Nacional de Contrainteligencia del gobierno de EE. UU. Para Asia Oriental. «El estado chino realmente puede obligar, en su ley de seguridad nacional, a las empresas a trabajar con ellas», dijo, refiriéndose a una ley de 2017 que requiere que todas las organizaciones chinas ayuden en los esfuerzos de inteligencia nacional. 

Ser capaz de comprender cómo las características físicas se relacionan con un gen y, por lo tanto, averiguar qué hacen realmente los genes, «realmente es la vanguardia de la genómica», dijo Puglisi, quien trabajó en temas de bioseguridad en el gobierno de Estados Unidos. 

«Cuando se pueden combinar grandes cantidades de datos genómicos, incluidas las madres y sus hijos por nacer, con sus datos médicos y su historial, es realmente poderoso».

Los datos ofrecen información sobre las poblaciones extranjeras y la propia de China. Las instrucciones informáticas que utiliza BGI para procesar los datos NIFTY muestran que recopila una amplia gama de información sobre los clientes además de su código genético. Esto incluye el país de la mujer, el historial médico y el sexo del feto, de acuerdo con las instrucciones, revisadas por Reuters en un foro de programadores en línea.

Reuters revisó más de 100 documentos, desde trabajos de investigación hasta materiales de marketing, para determinar el alcance de los datos capturados por BGI a través de sus pruebas prenatales, cómo los está utilizando en su investigación y su colaboración militar. Reuters también entrevistó a más de dos docenas de científicos y expertos en derecho genético, incluidos investigadores que trabajaron con la empresa, así como a cuatro mujeres, en Polonia, España y Tailandia, que realizaron las pruebas.

Las mujeres, que firmaron formularios de consentimiento que indicaban que sus datos genéticos se almacenarían y utilizarían para la investigación, dijeron que no se daban cuenta de que su información genética podría terminar en China. Por ejemplo, uno de ellos, un administrador de oficina de 32 años en Polonia, firmó un formulario de BGI accediendo a que se enviara su muestra a Hong Kong y se conservaran sus datos genéticos, pero el formulario no decía dónde se guardaría, o dejar en claro que la sede de BGI y la base de investigación se encuentran en Shenzhen.

La mujer, Emilia, habló con la condición de que solo se usara su nombre de pila. Dijo que si hubiera sabido eso y comprendido el alcance de la investigación secundaria de BGI, habría elegido una prueba diferente.

«Quiero saber qué está sucediendo con datos tan sensibles sobre mí, como mi genoma y el de mi hijo», dijo. «Esto podría ser un asunto muy importante a la hora de elegir una prueba. Para mí lo sería».

Tampoco estaba claro para las otras mujeres dónde se almacenaban sus datos.

El Centro Nacional de Seguridad y Contrainteligencia de Estados Unidos (NCSC) dijo a Reuters en respuesta a este informe que tenía «serias preocupaciones» sobre cómo el gobierno y las empresas de China «recopilan, transmiten, almacenan y utilizan» los datos genéticos.

El NCSC, que emite advertencias públicas sobre amenazas de inteligencia a Estados Unidos, ha dicho aquí que la recopilación de datos de salud de China de Estados Unidos plantea serios riesgos, no solo para la privacidad, sino también para la seguridad económica y nacional de Estados Unidos.

Instó a las instituciones de salud a evaluar cuidadosamente los riesgos asociados con el intercambio de dichos datos con empresas chinas, ya que se les informe a los pacientes sobre el «valor y la sensibilidad» de su información genética, y los riesgos asociados con la entrega. Las mujeres que realizan la prueba NIFTY fuera de China deberían preocuparse por los términos de privacidad que permiten que los datos se compartan con las agencias de seguridad nacional chinas, dijo el centro.

«Los kits de pruebas prenatales no invasivas comercializados por empresas de biotecnología chinas cumplen una función médica importante, pero también pueden proporcionar otro mecanismo para que la República Popular de China y las empresas de biotecnología chinas recopilen datos genéticos y genómicos de todo el mundo», dijo el centro. .

LA «BASE DE DATOS MILLONOMADA»

BGI, con sede en Shenzhen, saltó a la fama mundial el año pasado después de vender o donar millones de kits de prueba COVID-19 y laboratorios de secuenciación de genes fuera de China. Las agencias de seguridad estadounidenses advirtieron que esto era parte de un esfuerzo por recolectar grandes cantidades de material genético extranjero. BGI dijo que este año ha construido 80 laboratorios COVID-19 en 30 países, que planea reutilizar para exámenes de salud reproductiva.

Dice que sus pruebas de COVID-19 no recogen el ADN del paciente.

Pero sus pruebas prenatales sí lo hacen.

Dentro de las oficinas de BGI en China continental, pantallas gigantes se actualizan en tiempo real a medida que las muestras recolectadas de las pruebas de mujeres chinas embarazadas se cargan en el China National GeneBank, según un científico que ha estado dentro de las instalaciones de Shenzhen y fotografías publicadas en los medios estatales chinos. Las pantallas también muestran la ubicación de las mujeres. 

BGI dijo a Reuters que el proyecto, conocido como la «Base de datos del millón de chinos», no contiene datos de mujeres fuera de China continental. 

Sin embargo, los registros en línea revisados por Reuters muestran que los datos genéticos de al menos 500 mujeres que se han realizado la prueba NIFTY, incluidas algunas fuera de China, se almacenan en el China National GeneBank, financiado por el gobierno.

El sitio web de GeneBank reconoce la «base de datos NIFTY» como una de sus «ricas fuentes de datos biológicos».

BGI patentó sus pruebas en 2011 y comenzó a comercializarlas en el extranjero en 2013. En tres años, más de 2.000 proveedores de atención médica en todo el mundo las vendían, según los materiales de marketing de BGI. En 2019, el último año completo antes de la pandemia de COVID-19, BGI informó que el 42% de sus ventas de 2.800 millones de yuanes (433,07 millones de dólares) provinieron de su división de salud reproductiva. Las pruebas prenatales son el principal contribuyente. 

A medida que la tecnología de secuenciación de genes se ha expandido en todo el mundo, también lo ha hecho el alcance de las pruebas NIPT que se ofrecen. Las BGI ahora revelan 84 afecciones genéticas que afectan el embarazo de mujeres menores de 40 años y trastornos de los cromosomas sexuales que pueden causar retrasos en el aprendizaje.

Las pruebas secuencian alrededor de una décima parte del genoma de la madre, dijo Dennis Lo, el científico de Hong Kong que fue pionero en la técnica de forma independiente en 1997. 

«Y entonces, puede imaginarse si obtuviera una décima parte de la secuencia del genoma y la extrajera de millones de personas, digamos 10 millones cada año, creo que sería bastante poderoso».

Lo dijo que la tecnología desbloquearía patrones de variaciones genéticas en poblaciones de todo el mundo. Las pruebas NIPT también pueden mostrar si la madre tiene anomalías cromosómicas, cáncer, una enfermedad autoinmune, un trasplante de órgano reciente o una transfusión de sangre, dijo Lo.

En el futuro, dijo, podría ser posible reconstruir el aspecto de una persona a partir de una prueba NIPT.

Se pueden utilizar grandes conjuntos de datos genómicos para diseñar terapias de enfermedades, pero también exponen vulnerabilidades genéticas en una población; un adversario podría aprovechar la susceptibilidad a la enfermedad en un ataque genético dirigido, advirtió el año pasado un informe al Director de Inteligencia Nacional de EE. UU. elaborado por expertos médicos y científicos.

El informe también planteó preocupaciones sobre la privacidad, diciendo que se había «demostrado que las personas pueden identificarse incluso a partir de una parte de su ADN».

A medida que las pruebas de BGI han crecido, también lo ha hecho su investigación secundaria. Hace dos años, los investigadores de BGI escribieron en un artículo científico que habían vuelto a analizar 1,93 millones de pruebas NIPT procesadas en los laboratorios de BGI entre 2016 y 2017. Encontraron 542 mujeres con anomalías que podrían indicar cáncer.

A continuación, se contactó con esas mujeres, incluidas las clientas de China continental, Hong Kong, Eslovenia, España y Taiwán, con fines de investigación. Reuters encontró los datos genéticos de las mujeres en el China National GeneBank, registrados con identificadores de muestra de siete dígitos.

El estudio dijo que 41 de las mujeres fueron diagnosticadas con cáncer por sus médicos, por separado de la investigación de BGI, que se publicó aquí en Genetics in Medicine.

El estudio marcó una movilización masiva de la información genética en posesión de BGI. Las declaraciones de marketing de BGI muestran que la empresa había procesado 2,5 millones de pruebas NIPT en total a finales de 2017. Eso significó que durante el período del estudio, que abarcó casi 2 millones de pruebas, había reutilizado la mayoría de las pruebas NIPT que procesó.

El año pasado, BGI anunció que «industrializaría» la genómica y, en abril, dijo que un robot prototipo de «escala de un millón», capaz de secuenciar un millón de genomas completos al año para la genómica de poblaciones, se estaba utilizando ahora para procesar pruebas NIFTY.

«PROYECTO DE INNOVACIÓN DE MEDICINA MILITAR»

BGI ha trabajado con investigadores militares chinos para estudiar los genomas de fetos y recién nacidos desde al menos 2010, cuando firmó un acuerdo de cooperación en investigación con el Hospital General del Ejército Popular de Liberación en Beijing, según muestra un documento del hospital.

El hospital está a la vanguardia de la investigación genética china sobre la sordera, y su jefe de obstetricia, Lu Yanping, estaba desarrollando una prueba prenatal para la sordera y el síndrome de Down. En abril de 2011, Lu comenzó un ensayo clínico de NIFTY con BGI en 3,000 mujeres en la clínica del hospital, muestra un estudio publicado. Ni Lu ni el hospital respondieron a las solicitudes de comentarios.

En agosto de 2010, BGI comenzó a trabajar con otra institución militar, la Tercera Universidad Médica Militar en Chongqing. Liang Zhiqing, vicepresidente del Instituto de Obstetricia y Ginecología del PLA, y los investigadores de BGI han publicado al menos cinco estudios conjuntos basados ​​en datos de mujeres que tomaron la prueba en la clínica prenatal de la universidad.

El trabajo de Liang fue financiado por el gobierno chino como un «Proyecto de Innovación en Medicina Militar», y las muestras fueron secuenciadas en un «laboratorio conjunto» BGI en la universidad, según un artículo en el European Journal of Medical Genetics. Liang no respondió a una solicitud de comentarios.

La universidad y BGI llevaron a cabo conferencias sobre la prevención de defectos de nacimiento y «mejorar la calidad de la población», muestra la promoción de la conferencia. El PLA participó de cerca en una fundación para prevenir los defectos de nacimiento, liderada por una figura clave en la implementación de la Política del Niño Único de China, desde 2011. 

Un ejecutivo de BGI estuvo entre los expertos en su primera reunión, que escuchó que «los defectos de nacimiento no solo afectan la salud y la calidad de vida de los niños, sino también la calidad de la población y la mano de obra del país». Se aprobó un plan para promover la detección de 48 enfermedades genéticas y metabólicas.

La investigación de BGI con el PLA en la prueba NIFTY ha continuado. En 2019, Lu fue acreditado aquí por revistas médicas chinas con la detección de una enfermedad monogénica – acondroplasia fetal, que causa enanismo – a través NIPT, en un ensayo clínico con BGI en el Hospital General del EPL. Posteriormente, BGI lanzó una nueva prueba de gen único NIFTY que detecta la afección.

Los investigadores de BGI también realizaron estudios sobre nuevos métodos NIPT en 2019 y 2020 con los hospitales militares.

Además de la investigación prenatal, BGI ha colaborado con los hospitales militares en programas de investigación genética diseñados para mejorar el desempeño de los soldados.

Trabajó con el PLA General Hospital para identificar genes relacionados con la pérdida auditiva: el hospital utiliza células madre y terapia génica en la investigación sobre la lucha contra la sordera en soldados causada por el entrenamiento con armas, según muestran artículos en revistas médicas militares. 

Y BGI publicó estudios con la Tercera Universidad Médica Militar en Chongqing que exploraban si las drogas que interactúan con los genes podrían proteger a los chinos Han, el grupo étnico mayoritario del país, de lesiones cerebrales a gran altura. Esos estudios se refieren a soldados estacionados en el Tíbet y Xinjiang, regiones del altiplano que limitan con Ladakh de India, donde estallaron los combates en junio pasado.

«UN RECURSO SIN APROVECHAR»

Durante más de una década, los científicos de todo el mundo han buscado una forma rentable de estudiar los perfiles genéticos de toda una población de personas. Un puñado de esfuerzos llegó a decenas de miles de participantes, pero algo más grande se estancó en el costo y la logística, escribieron los investigadores de BGI en un artículo científico de 2018 publicado aquí en Cell.

Las muestras sobrantes y los datos de las pruebas prenatales significaron que BGI podría realizar estudios a una escala sin precedentes.

En el artículo de Cell, los investigadores de BGI dijeron que habían realizado el mayor estudio de genética de poblaciones chinas jamás realizado, que realizaron con 141.000 pruebas prenatales reutilizadas. Las pruebas, dijeron, «proporcionan un recurso sin explotar» para comprender cómo los genes de las personas se relacionan con sus características y con su susceptibilidad a los virus.

Esto, dijeron, podría ofrecer «un poder de mapeo considerable».

Los investigadores pudieron ver genes asociados con la enfermedad bipolar, la esquizofrenia, la respuesta inmune y la resistencia a la malaria. Pudieron vincular genes con la altura y el porcentaje de grasa corporal, así como con una dieta rica en grasa animal.

Y pudieron rastrear virus como la hepatitis B, que encontraron que era relativamente común entre la población china, y dos tipos de virus del herpes, que dijeron que eran más frecuentes entre los europeos. «Nosotros … revelamos un espectro de distribución de secuenciación viral diferente en comparación con los europeos», escribieron los investigadores.

Un profesor de biología de la Universidad de California en Berkeley, Rasmus Nielsen, aconsejó a los investigadores de BGI sobre cómo extraer información de los datos de las pruebas prenatales para el estudio.

«Es sorprendente que esto sea posible», dijo en un boletín de Berkeley en 2018. «Puede tomar estas muestras masivas y hacer un mapeo de asociaciones para ver cuáles son las variantes genéticas que explican los rasgos humanos». 

Los investigadores también pudieron rastrear las distinciones genéticas entre el grupo étnico chino Han dominante del país y las minorías, incluidos los uigures y los tibetanos, y observar los movimientos de población y los matrimonios mixtos causados ​​por la política del gobierno chino desde 1949. Estos datos se entregaron más tarde a otros investigadores chinos que estudian cómo Las variaciones genéticas «significativamente diferentes» en los uigures afectaron su respuesta a las drogas, según muestra un artículo científico de 2019.

La recopilación y el análisis del ADN de su población musulmana uigur en China, incluidas las recopilaciones sistemáticas de muestras de residentes en Xinjiang, ha suscitado duras críticas. Estados Unidos sancionó a dos subsidiarias de BGI el año pasado por lo que llamó «esquemas abusivos de recolección y análisis de ADN de China para reprimir a sus ciudadanos». BGI negó estar involucrada en abusos de derechos humanos en Xinjiang. El Ministerio de Relaciones Exteriores de China dijo que los chequeos médicos de los uigures allí no recopilaron información biológica como el ADN.

Nielsen de UC Berkeley dijo a Reuters que ya no trabajaba con BGI. Decidió poner fin a una colaboración de una década poco después de que se publicara el estudio de 2018 en Cell, porque los cambios en la ley china restringían a los investigadores extranjeros que trabajaban con datos genómicos chinos, dijo. 

«Las cosas están cambiando realmente en China», dijo Nielsen a Reuters. «La ciencia solía ser gratis». 

(1 dólar = 6,4655 yuanes chinos)

FUENTE 👉 https://www.reuters.com/article/us-health-china-bgi-dna-idUSKCN2ED1A6

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